講者簡介:
簡適悠醫生畢業於香港大學,並於2006年取得婦產科專科資格。2008年以優異成績完成香港大學公共衛生碩士課程。2011年在倫敦蓋伊醫院參加細胞遺傳學海外培訓,並於 2012 年在巴黎笛卡爾大學獲得歐洲分子細胞遺傳學文憑,更於 2014 年在澳大利亞墨爾本的 Victorian Clinical Genetics Services 進行臨床和實驗室實習。簡醫生是贊育醫院產前診斷和諮詢部門主管,領導提供孕前諮詢和胎兒異常或遺傳疾病風險評估服務。她亦擔任產前診斷化實驗室的副化驗所主管,負責提供全港產前篩查(醫院管理局唐氏綜合症篩普查計劃)和診斷服務(細胞遺傳學和分子遺傳學檢測)。她與臨床遺傳學家、新生兒學家和其他專家有密切合作,為孕婦及其家人提供多學科護理團隊照顧胎兒病患。先進的分子基因組技術和遺傳諮詢在產前診斷中的應用更為簡醫生感興趣的領域。
演講摘要:
近過去十年,唐氏綜合症的產前篩查不斷在發展,由高齡產婦產檢、中孕期篩查 (biochemical screening)、早孕期一站式篩查至現今無創性產前篩查 (NIPS)。隨著無創性胎兒染色體產前篩查愈趨普及,一些入侵性的診斷如絨毛膜取樣及羊膜穿刺的檢驗數量減少。而全基因組晶片檢測 (Chromosomal microarray, CMA) 更能夠以更短的時間鑒別染色體細微異常。演講將介紹當前的產前篩查和診斷方法,並透過分享案例去闡明各項檢驗方法如何為準父母提供有價值的信息。